מטרתו של החוק היא להסדיר עריכת בדיקות גנטיות ומתן ייעוץ גנטי ולהגן על זכות הנבדק לפרטיות לגבי המידע הגנטי המזוהה, והכל בלי לפגוע באיכות הטיפול הרפואי, במחקר הרפואי והגנטי, בקידום הרפואה ובהגנה על שלום הציבור.
החוק נכנס לתוקף ב2001, מאז נערכו בו מספר תיקונים אך לטענתם של מספר גופים הנוגעים בדבר הם אינם מספקים על מנת לעמוד בקצב ההתפתחויות הטכנולוגיות (ראו- כתבה ב”הארץ”, ההסתדרות הרפואית), על כן ב2018 החלו דיונים מחודשים בשינויים בסעיפי החוק.
סעיף 30 מתייחס להגבלות על חברות הביטוח בעניין זה.